沪闵械备20230616

2SC(2-succinocysteine，2-琥珀酸半胱氨酸）是FH（延胡索酸水合酶）功能丧失的产物：FH基因缺陷使得TCA循环受阻和/或呼吸链功能异常，导致氧自由基聚集，引起氧化应激。延胡索酸作为内源亲电子试剂与游离巯基反应，通过迈克尔加成反应与多种蛋白质中的半胱胺酸残基形成硫醚键，最终形成2SC。2SC和FH的联合检测有助于对遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征（Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC)的诊断。此外FH-/2SC+的联合检测还可用于副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、睾丸间质细胞瘤、卵巢囊腺瘤等疾病的诊断。

【种属】兔

【预处理】高pH热修复

【阳性部位】细胞浆/细胞核

【阳性对照】2SC阳性的平滑肌瘤

【染色系统】基因科技GTvision试剂盒

平滑肌瘤石蜡切片，用 2SC（GT2544）染色，细胞浆/细胞核阳性，DAB 显色。